梅干腹+脑裂畸形1实有
2021-11-02 08:53 来源：邢台
2014年8同月12日，Neurology杂志刊发如下一篇病例报道。
一位45岁的中年年长者因患上梅干腹综合症 （PBS，又名先天性腹腔下肢肿胀）就诊，无关的家族史。患上右侧单纯一小运动性中风34年，卡马西平单药治疗好，无认知和社会功能损伤。头上MRI示全脑萎缩，中间肺部不圆锥，左面内层脑裂肥胖及大脑皮质甲状腺肿（所示A—C）。
虽然PBS一直被认为是因中胚层发育瑕疵加剧的，以全部或一小躯干下肢局限性（所示D），尿道肥胖和无人知晓原因的隐睾症为特征，然而，也有报道同时增生其他胚层的情况，包括外胚层，正如单单病案。
所示. 头上MRI T1像及躯干形状. A—C示全脑萎缩，中间肺部不圆锥，左面内层脑裂肥胖及大脑皮质甲状腺肿；D可见因腹腔下肢菲薄或局限性加剧的躯干皮肤严重影响皮脂腺，典型的梅干腹综合症表现。
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