单侧皮质脊髓束精神状态伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR周刊刊登了如下一则病例报道。

患儿男性，4岁，父母近亲结婚（二级血缘），患儿自5个月初时开始消失左小腿节奏减低。体格检查讫左小腿强直、腱光线引人注目，异形外貌，轻度体质持续性。

Week1.水平位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）说明了多小脑回来征象（圆锥内）与同侧向外人脑茶色质缺陷有关；水平位T2像可见右侧内囊（上标所讫）快速增长；小脑（D）、脑桥（E）平面，水平位MPRAGE像分别说明了右侧人脑脚、脑桥腹侧快速增长。

Week2.冠状位、失状位及水平位T1像说明了同一时间片山、胼胝体嘴缺如。

Week3. 分数各向同性视图说明了左侧人脑脑部束正常（茶色上标所讫），而右侧反常；在脑桥被中空的下部丘系（黒上标所讫），右侧较左侧稍厚。

Week4. 失状位分数各向同性视图（A）与拉伸束高分辨率（B）说明了右侧黄色的反常人脑脑部束（黒上标所讫），通过脑桥被中空下部丘系上行；矢状面分数各向同性视图（C）与拉伸束高分辨率（D）说明了左侧黄色的正常人脑脑部束（空心上标所讫），通过脑桥腹侧上行。

单侧人脑脑部束反常伴多小脑回来畸形

一个反常的人脑脑部束（CST）通路牵涉到它的侧枝direct，CST的direct从小脑水平分出，通过脑桥被中空处下部丘系上行，在延髓上部重新汇合CST。DTI研究说明了，在正常人脑中，接近18.4%的人可消失反常CST。

多小脑回来畸形，脑回来小而且数过多，脑回来迂曲多并灰质外层，皮层厚度可减低至5—7mm（正常为3—4mm）。皮层与茶色质分化不清，或在茶色质下消失一个长T2像信号的反常层面。

病症要点：侧面脑桥、人脑脚及内囊后肢变小；分数各向同性彩色视图可见CST在脑桥、人脑脚处不足之处；拉伸束高分辨率可见脑干被侧下部丘系处CST完全反常；可能；还有其他先天畸形，如多小脑回来畸形、同一时间片山不足之处或胼胝体反常。

鉴别病症：比尔变性人。

治疗：支持治疗——电学治疗、神经认知训练。

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编辑： neuro210